SAÚDE

Avanços no diagnóstico de doenças neurogenéticas

O sequenciamento genético de ultima geração é a técnica mais moderna para identificação de doenças neurogenéticas
09/12/2014 | - Atualizado em 09/12/2014 - 19h03 Divulgação
faleconoscorac@rac.com.br
Foto: Divugação
A área de neurogenética tem se destacado nos últimos anos
A área de neurogenética tem se destacado nos últimos anos
Atualmente, sabe-se que uma variedade de doenças neurológicas tem como causa principal as alterações genéticas. A área de neurogenética tem se destacado nos últimos anos, contribuindo para a identificação de inúmeras doenças neurológicas antes tidas como de origem indeterminada.

“Esta abordagem está em constante evolução. É interessante destacar que envolve uma relação direta entre laboratório e clínica, ou seja, pela presença de mutações genéticas podemos compreender o quadro clinico de inúmeras doenças”, comenta Dr. Orlando Graziani Povoas Barsottini, coordenador do Departamento Científico de Neurogenética da Academia Brasileira de Neurologia e professor livre docente de neurologia da Escola Paulista de Medicina (UNIFESP).

Diagnóstico
O sequenciamento genético de ultima geração é a técnica mais moderna para identificação de doenças neurogenéticas. Método adotado há, pelo menos, cinco anos, possibilita um numero cada vez maior de diagnósticos que anteriormente não eram realizados com os exames de rotina.

Qualquer indivíduo com parente próximo que seja portador de doença genética, eventualmente possui mais chances de apresentar o mesmo quadro. Por essa razão, o histórico familiar de problemas neurológicos é fundamental para um estudo minucioso e a verificação de casos semelhantes ao do paciente avaliado.

Dados de incidência e prevalência de doenças neurogenéticas são variáveis. Entre as mais comuns estão as neuropatia periféricas hereditárias e ataxias espinocerebelares.
 
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